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撰稿:
周丽丽 (温州市中心医院)
审稿:
唐少华 (温州市中心医院)
脆性X综合征是最常见的X连锁单基因性智力低下综合征(OMIM 309550),发病率仅次于21三体综合征。临床上常表现为轻至中度智力障碍,特殊面容,巨睾,语言障碍,孤独症,神经内分泌功能障碍等。脆性X综合征致病基因克隆以前,脆性X染色体核型分析是诊断脆性X综合征的唯一遗传学诊断方法。在一定的培养条件下,脆性X综合征的患者及携带者的中期细胞染色体Xq27.3表现出裂隙和断裂,可以对脆性X染色体高表达(≥5%)的病人及携带者做出诊断。
脆性X综合征是最常见的X连锁单基因性智力低下综合征(OMIM 309550),发病率仅次于21三体综合征。临床上常表现为轻至中度智力障碍,特殊面容,巨睾,语言障碍,孤独症,神经内分泌功能障碍等。脆性X综合征致病基因克隆以前,脆性X染色体核型分析是诊断脆性X综合征的唯一遗传学诊断方法。在一定的培养条件下,脆性X综合征的患者及携带者的中期细胞染色体Xq27.3表现出裂隙和断裂,可以对脆性X染色体高表达(≥5%)的病人及携带者做出诊断。
【标准名称】:
脆性X染色体核型分析
【英文名称】:
fragile X chromosome karyotype analysis
【分类】:
疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验
【别名】:
认证专家
撰稿

周丽丽

温州市中心医院

审稿

唐少华

温州市中心医院

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