假肥大型肌营养不良基因分析-临床诊疗知识库

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假肥大型肌营养不良基因分析

假肥大型肌营养不良基因分析

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

项延包（温州市中心医院）

审稿：

唐少华（温州市中心医院）

Duchenne型肌营养不良症（OMIM310200）是最常见的一类X连锁隐形遗传性致死性肌病,主要男性发病，发病率约1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。该病患者常常于3～5岁发病，临床逐渐表现为腓肠肌肥大、步履蹒跚、跑跳困难等症状，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）的DMD基因为该病的致病基因，定位于染色体Xp21.2，全长2.4Mb，共包含79个外显子，是迄今发现的人类最大的基因。DMD基因突变以一个或多个外显子的大片段缺失为主，占总突变65%，重复占5%～10%，其余的点突变、微小片段改变约占25%。基因缺失有两个缺失热点，分布在该基因中的第44～52号外显子区域和该基因5’端的第2～13外显子区域。DMD基因的分析方法主要包括多重链接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序法、STR连锁分析以及高通量测序技术等。

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Duchenne型肌营养不良症（OMIM310200）是最常见的一类X连锁隐形遗传性致死性肌病,主要男性发病，发病率约1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。该病患者常常于3～5岁发病，临床逐渐表现为腓肠肌肥大、步履蹒跚、跑跳困难等症状，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）的DMD基因为该病的致病基因，定位于染色体Xp21.2，全长2.4Mb，共包含79个外显子，是迄今发现的人类最大的基因。DMD基因突变以一个或多个外显子的大片段缺失为主，占总突变65%，重复占5%～10%，其余的点突变、微小片段改变约占25%。基因缺失有两个缺失热点，分布在该基因中的第44～52号外显子区域和该基因5’端的第2～13外显子区域。DMD基因的分析方法主要包括多重链接探针扩增技术（MLPA）、Sanger测序法、STR连锁分析以及高通量测序技术等。

【标准名称】：

假肥大型肌营养不良基因分析

【英文名称】：

无

【分类】：

疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验

【别名】：

Duchenne型肌营养不良症基因分析

检查概述

知识库介绍

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