染色体荧光原位杂交分析-临床诊疗知识库

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染色体荧光原位杂交分析

染色体荧光原位杂交分析

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

临床文献

撰稿：

徐雪琴（温州市中心医院）

审稿：

唐少华（温州市中心医院）

传统的细胞培养技术难以发现染色体的亚显微（染色体片段小于5Mb）结构异常。而FISH技术将分子生物学和细胞遗传学技术相结合，可以克服上述局限性，应用于未培养间期细胞或培养后的中期细胞，可以确诊一些可疑的染色体微小缺失重复、融合基因改变、基因扩增等，并可以明确断裂点。目前FISH技术可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。大部分白血病患者存在染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，产生新的融合基因，编码融合蛋白。迄今已报道数十种融合基因，如95%的慢性粒细胞白血病（CML）初诊患者会出现t(9；22)(q34；q11)的异常，BCR/ABL融合基因阳性，FISH技术在血液病诊断上应用广泛。

染色体荧光原位杂交分析

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传统的细胞培养技术难以发现染色体的亚显微（染色体片段小于5Mb）结构异常。而FISH技术将分子生物学和细胞遗传学技术相结合，可以克服上述局限性，应用于未培养间期细胞或培养后的中期细胞，可以确诊一些可疑的染色体微小缺失重复、融合基因改变、基因扩增等，并可以明确断裂点。目前FISH技术可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。大部分白血病患者存在染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，产生新的融合基因，编码融合蛋白。迄今已报道数十种融合基因，如95%的慢性粒细胞白血病（CML）初诊患者会出现t(9；22)(q34；q11)的异常，BCR/ABL融合基因阳性，FISH技术在血液病诊断上应用广泛。

【标准名称】：

染色体荧光原位杂交分析

【英文名称】：

无

【分类】：

疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验

【别名】：

无

检查概述临床文献

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