您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定
撰稿:
叶薇 (温州医科大学)
审稿:
吕建新 (温州医科大学)
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链缺失(β0)或合成不足(β+)所致。β珠蛋白基因簇位于第11号染色体短臂(11p15.5),每条染色体含2个β珠蛋白基因。β珠蛋白基因突变主要为两大类:①非缺失型突变,包括点突变、25bp以下核苷酸的缺失或插入,导致β珠蛋白基因转录、hnRNA加工或mRNA翻译异常;②缺失型突变,β珠蛋白基因碱基序列缺失25bp以上,导致β0地贫。
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链缺失(β0)或合成不足(β+)所致。β珠蛋白基因簇位于第11号染色体短臂(11p15.5),每条染色体含2个β珠蛋白基因。β珠蛋白基因突变主要为两大类:①非缺失型突变,包括点突变、25bp以下核苷酸的缺失或插入,导致β珠蛋白基因转录、hnRNA加工或mRNA翻译异常;②缺失型突变,β珠蛋白基因碱基序列缺失25bp以上,导致β0地贫。
【标准名称】:
β地中海贫血基因突变检测
【英文名称】:

【分类】:
疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验
【别名】:
认证专家
撰稿

叶薇 (作者空间)

温州医科大学

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

热门关注
免责声明:本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考,不代替医生的诊断和医嘱。