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撰稿:
叶薇 (温州医科大学)
审稿:
吕建新 (温州医科大学)
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸(Phe)代谢途径中酶缺陷所致的常见的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢物而得名。98%~99%PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(PHA)活性下降或显著缺乏所致。PAH活性下降使Phe不能转化为酪氨酸(Tyr),导致血液、组织中Phe及其旁路代谢产物的堆积及Tyr合成减少。 PKU患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全身和尿液有特殊的鼠尿臭味,并可伴有湿疹、惊厥发作等症状。
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸(Phe)代谢途径中酶缺陷所致的常见的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢物而得名。98%~99%PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(PHA)活性下降或显著缺乏所致。PAH活性下降使Phe不能转化为酪氨酸(Tyr),导致血液、组织中Phe及其旁路代谢产物的堆积及Tyr合成减少。 PKU患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全身和尿液有特殊的鼠尿臭味,并可伴有湿疹、惊厥发作等症状。
【标准名称】:
苯丙酮尿症基因突变检测
【英文名称】:

【分类】:
疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验
【别名】:
认证专家
撰稿

叶薇 (作者空间)

温州医科大学

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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