t(1;19)(q23;p13) 染色体易位导致形成E2A-PBX1融合基因，它在小儿急性淋巴细胞白血病（ALL）中较常见。t(1;19)易位涉及1号染色体长臂q23的前B白血病1（PBX1）基因和19号染色体短臂p13的免疫球蛋白增强子结合因子（E2A）基因。E2A基因广泛表达于早期B细胞系，在早期B细胞分化发育中发挥重要作用，参与免疫球蛋白基因重排，调节成熟B细胞的Ig类别转换。PBX1基因是一种原癌基因，编码PBX1a和PBX1b两种蛋白，非活化状态时PBX1通过Helix结构与原癌蛋白Hox结合形成三聚体，与DNA结合调控一系列基因的转录表达。在某些特定的情况下，染色体发生断裂融合形成E2A-PBX1融合基因。该融合基因的融合蛋白具有致癌性，然而其具体机制尚不明确。 根据融合基因断裂点的不同，E2A-PBX1融合基因亚型有3种。E2A基因第13外显子和PBX1基因第2外显子连接形成的E2A-PBX1融合基因，是最主要的亚型，还有一种亚型在5%～10%的E2A-PBX1融合基因阳性患者中发现，E2A基因第13外显子和PBX1基因第2外显子的连接点处有27个核苷酸的突变。因此，编码出两种不同的蛋白P85和P77，两者只在PBX1部分的羧基端存在差异，并都具有转化特性，属于癌蛋白。另外，还有1种罕见的E2A-PBX1融合基因亚型，在基因拼接过程中，E2A基因第12外显子选择性被剪切了，E2A基因第11外显子和第13外显子连接，再与PBX1基因第2外显子拼接而形成E2A-PBX1融合基因。在儿童前体B细胞ALL（pre B-ALL）患者中20%～25%可以检测到E2A-PBX1融合基因阳性，也有1%的早期前B细胞ALL为该融合基因阳性。 E2A-PBX1融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术（FISH）、有定性RT-PCR（电泳法或PCR探针法）和反转录荧光定量PCR方法（RT-qPCR）。FISH方法采用特定的E2A-PBX1探针检测染色体易位，定性RT-PCR方法往往会与多种白血病相关融合基因组合检测，如白血病融合基因筛查定性检测；定量方法有一步法和两步法，一次性检测2种主要的E2A-PBX1融合基因亚型。E2A-PBX1定量计算采用校准化拷贝数（NCN）表示，NCN=（E2A-PBX1的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数）×100%。