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撰稿:
许颂宵 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院)
审稿:
吕建新 (温州医科大学)
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)为常染色体显性遗传疾病,又分为MEN2A和MEN2B。几乎所有MEN2型患者伴有RET原癌基因突变,最常见的是错义突变,常累及受体蛋白细胞外的富含半胱氨酸的二聚体结构域(8~13号外显子)和细胞内的TK催化位点(15、16号外显子)。
多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)为常染色体显性遗传疾病,又分为MEN2A和MEN2B。几乎所有MEN2型患者伴有RET原癌基因突变,最常见的是错义突变,常累及受体蛋白细胞外的富含半胱氨酸的二聚体结构域(8~13号外显子)和细胞内的TK催化位点(15、16号外显子)。
【标准名称】:
多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测
【英文名称】:
multiple endocrine neoplasia RET gene mutation detection
【分类】:
肿瘤分子生物学检验
【别名】:
认证专家
撰稿

许颂宵 (作者空间)

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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