遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测-临床诊疗知识库

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遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测

遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

许颂宵（浙江大学医学院附属邵逸夫医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）是一种特殊类型的大肠癌，它是由于DNA错配修复基因（MMR）发生胚系突变所致的显性遗传性病，又称Lynch综合征。 MMR突变无热点，对检测造成困难，但MMR突变后其表达水平下调，活性下降，导致微卫星不稳定性高（MSI-H），可以通过免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1的蛋白表达，或基因检测BAT26、BAT25、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点，可间接反映MMR基因的突变情况。

遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测

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遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）是一种特殊类型的大肠癌，它是由于DNA错配修复基因（MMR）发生胚系突变所致的显性遗传性病，又称Lynch综合征。 MMR突变无热点，对检测造成困难，但MMR突变后其表达水平下调，活性下降，导致微卫星不稳定性高（MSI-H），可以通过免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1的蛋白表达，或基因检测BAT26、BAT25、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点，可间接反映MMR基因的突变情况。

【标准名称】：

遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测

【英文名称】：

hereditary non-polyposis colorectal cancer gene mutation detection

【分类】：

肿瘤分子生物学检验

【别名】：

无

检查概述

知识库介绍

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撰稿

许颂宵 (作者空间)

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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