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撰稿:
许颂宵 (浙江大学医学院附属邵逸夫医院)
审稿:
吕建新 (温州医科大学)
结直肠癌(CRC)是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤之一, 大约15%的CRC病例发生具有明显的遗传性。CRC家族两个最明确的类型是家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)。典型的HNPCC患者90%以上为微卫星不稳定性高(MSI-H)瘤。也有15%左右的散发性结直肠癌存在MSI-H。MSI是由于DNA序列错配修复(MMR)系统功能缺损,DNA复制期间产生的错误不能修复,导致核苷酸突变和简单重复微卫星序列的长度改变。 MMR突变无热点,对检测造成困难,但MMR突变后其表达水平下调,活性下降,导致MSI-H,可以通过免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1的蛋白表达,或基因检测BAT26、BAT25、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点,可间接反映MMR基因的突变情况。
结直肠癌(CRC)是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤之一, 大约15%的CRC病例发生具有明显的遗传性。CRC家族两个最明确的类型是家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)。典型的HNPCC患者90%以上为微卫星不稳定性高(MSI-H)瘤。也有15%左右的散发性结直肠癌存在MSI-H。MSI是由于DNA序列错配修复(MMR)系统功能缺损,DNA复制期间产生的错误不能修复,导致核苷酸突变和简单重复微卫星序列的长度改变。 MMR突变无热点,对检测造成困难,但MMR突变后其表达水平下调,活性下降,导致MSI-H,可以通过免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1的蛋白表达,或基因检测BAT26、BAT25、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点,可间接反映MMR基因的突变情况。
【标准名称】:
遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测
【英文名称】:
hereditary colorectal cancer microsatellite instability detection
【分类】:
肿瘤分子生物学检验
【别名】:
认证专家
撰稿

许颂宵 (作者空间)

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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