CYP2C19基因多态性检测-临床诊疗知识库

CYP2C19基因多态性检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

临床文献

撰稿：

余坚（温州医科大学附属第二医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (CYP450)是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢酶，对药物反应起着关键性的作用，许多药物都是它的底物，如氯吡格雷、奥美拉唑等。CYP2C19基因具有多态性，现已发现CYP2C19*1~CYP2C19*25等25个类型，编码正常酶活性的基因是CYP2C19*1，最常见突变类型包括CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17，中国人群中CYP2C19基因突变几乎均为CYP2C19*2和CYP2C19*3。CYP2C19*2等位基因是由第5外显子上第681位碱基G突变为A，CYP2C19*3等位基因是由第4外显子上第636位碱基G突变为A；点突变使CYP2C19酶丧失催化活性，CYP2C19*2和CYP2C19*3均为低功能代谢型。CYP2C19酶活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，CYP2C19基因多态性决定了药物代谢酶CYP2C19的活性，从而产生血药浓度的个体差异，对药物治疗的个体反应和药物毒副作用都产生重要影响。

CYP2C19基因多态性检测