MTHFR（C677T）基因检测-临床诊疗知识库

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MTHFR（C677T）基因检测

MTHFR（C677T）基因检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

余坚（温州医科大学附属第二医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸与同型半胱氨酸代谢中的关键酶，在DNA甲基化和DNA合成中起重要作用。MTHFR基因具有多态性，在其667位点存在3种基因分型：野生型（CC型）、杂合突变型（CT型）、纯合突变型（TT型）。MTHFR（C677T）多态性可导致酶活性下降，可引发叶酸代谢障碍，在孕早期干扰神经管闭合，导致多种出生缺陷疾病，亦可使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症。

MTHFR（C677T）基因检测

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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸与同型半胱氨酸代谢中的关键酶，在DNA甲基化和DNA合成中起重要作用。MTHFR基因具有多态性，在其667位点存在3种基因分型：野生型（CC型）、杂合突变型（CT型）、纯合突变型（TT型）。MTHFR（C677T）多态性可导致酶活性下降，可引发叶酸代谢障碍，在孕早期干扰神经管闭合，导致多种出生缺陷疾病，亦可使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症。

【标准名称】：

MTHFR（C677T）基因检测

【英文名称】：

5,10-methylenetetrahydrofolate reductase detection

【分类】：

用药指导的分子生物学检验

【别名】：

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（C677T）基因检测

检查概述

知识库介绍

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余坚 (作者空间)

温州医科大学附属第二医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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