人类SRY基因检测-临床诊疗知识库

首页 > 实验室检查 > 临床细胞分子遗传检测 > 人类SRY基因检测

人类SRY基因检测

人类SRY基因检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

临床文献

全部

撰稿：

项延包（温州市中心医院）

审稿：

唐少华（温州市中心医院）

人类SRY基因位于染色体Yp11.31区域，是睾丸决定因子（TDF）的最佳候选基因，在人类性别决定中起关键性作用，参与性腺的分化与发育。SRY基因全长35kB，仅含1个外显子，可编码由204个氨基酸组成的HMG盒类SRY蛋白，在胚胎早期通过对其下游基因的转录调控使未分化的原始性腺发育为睾丸。SRY基因缺失、突变或易位可导致个体性发育障碍，包括性反转及生殖器发育不良等。10%～15%表现为女性性反转的男性（46，XY）与SRY基因功能丧失相关。SRY基因分析主要通过MLPA或PCR法检测基因缺失，测序法检测点突变以及荧光原味杂交（FISH）检测SRY基因易位。

人类SRY基因检测

收藏

人类SRY基因位于染色体Yp11.31区域，是睾丸决定因子（TDF）的最佳候选基因，在人类性别决定中起关键性作用，参与性腺的分化与发育。SRY基因全长35kB，仅含1个外显子，可编码由204个氨基酸组成的HMG盒类SRY蛋白，在胚胎早期通过对其下游基因的转录调控使未分化的原始性腺发育为睾丸。SRY基因缺失、突变或易位可导致个体性发育障碍，包括性反转及生殖器发育不良等。10%～15%表现为女性性反转的男性（46，XY）与SRY基因功能丧失相关。SRY基因分析主要通过MLPA或PCR法检测基因缺失，测序法检测点突变以及荧光原味杂交（FISH）检测SRY基因易位。

【标准名称】：

人类SRY基因检测

【英文名称】：

sex-determining region on the Y chromosome

【分类】：

其它

【别名】：

Y染色体性别决定基因检测

检查概述临床文献

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

人类SRY基因检测

收藏

检查概述临床文献

认证专家

撰稿

项延包 (作者空间)

温州市中心医院

审稿

唐少华

温州市中心医院

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。