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载脂蛋白E(ApoE)含有299个氨基酸,是结合有磷脂的糖蛋白,分子量为34kDa。因富含精氨酸而呈碱性,主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中,参与脂蛋白的转化与代谢过程。ApoE为多态性蛋白质,其基因定位于19q13.2,由3597bp组成,含4个外显子和3个内含子,外显子长度依次为44 bp、66 bp、193和860bp,内含子长度依次为760 bp、1092 bp和582bp。ApoE有3个等位基因(ε2、ε3、ε4)形成6种主要的基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3 、E3/E4、E4/E4。ApoE生理功能有:①是LDL受体的配体,也是肝细胞CM残粒受体的配体,它与脂蛋白代谢有密切相关性;②ApoE具有多态性,多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展密切相关的;③参与激活水解脂肪的酶类,参与免疫调节及神经组织的再生。人类ApoE主要在肝脏和脑组织合成,在其他组织包括单核细胞(含巨噬细胞)、肾上腺、卵巢颗粒细胞也有合成能力。ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。ε4等位基因的一般作用是可以显著地升高健康人的总胆固醇浓度,使之易患动脉粥样硬化。相反,ε2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度,其降低效应是ε4升高胆固醇的2~3倍,ε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。ApoE4/3杂合子比E3/2和E3/3基因型者发生心肌梗死年龄早。ApoE基因型的检测可以作为高血压、冠心病、动脉粥样硬化等临床辅助诊断和风险率估计的指标。基因型的“坏”(ε4)和“好”(ε2)的等位基因之间的平衡,可作为基因分析应用于医学检验领域,协助临床疾病的诊断。
【标准名称】:
载脂蛋白E基因分型
【英文名称】:
apolipoprotein E
【分类】:
其它
【别名】:
【缩写名】:

认证专家
撰稿

施孟如 (作者空间)

温州医科大学

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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