载脂蛋白E基因分型-临床诊疗知识库

载脂蛋白E基因分型

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

施孟如（温州医科大学）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

载脂蛋白E（ApoE）含有299个氨基酸，是结合有磷脂的糖蛋白，分子量为34kDa。因富含精氨酸而呈碱性，主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中，参与脂蛋白的转化与代谢过程。ApoE为多态性蛋白质，其基因定位于19q13.2，由3597bp组成，含4个外显子和3个内含子，外显子长度依次为44 bp、66 bp、193和860bp，内含子长度依次为760 bp、1092 bp和582bp。ApoE有3个等位基因（ε2、ε3、ε4）形成6种主要的基因型E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3 、E3/E4、E4/E4。ApoE生理功能有：①是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢有密切相关性；②ApoE具有多态性，多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展密切相关的；③参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。人类ApoE主要在肝脏和脑组织合成，在其他组织包括单核细胞（含巨噬细胞）、肾上腺、卵巢颗粒细胞也有合成能力。ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。ε4等位基因的一般作用是可以显著地升高健康人的总胆固醇浓度，使之易患动脉粥样硬化。相反，ε2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度，其降低效应是ε4升高胆固醇的2～3倍，ε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。ApoE4/3杂合子比E3/2和E3/3基因型者发生心肌梗死年龄早。ApoE基因型的检测可以作为高血压、冠心病、动脉粥样硬化等临床辅助诊断和风险率估计的指标。基因型的“坏”（ε4）和“好”（ε2）的等位基因之间的平衡，可作为基因分析应用于医学检验领域，协助临床疾病的诊断。

载脂蛋白E基因分型