ABO血型基因检测-临床诊疗知识库

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ABO血型基因检测

ABO血型基因检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

谢作听（温州医科大学附属第一医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

人类ABO基因位于染色体9q34.1-q34.2区域，在红细胞表面A、B血型决定中起关键性作用。ABO血型基因由A、B、O 三个等位基因构成，其DNA全长为19.5kb，基因编码区有7个外显子，其中最大的两个外显子Ⅵ和Ⅶ构成全部编码区的77%。A基因DNA编码α-1，3-N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶（简称A-糖基转移酶），由其转移α-1，3-N-乙酰基半乳糖至红细胞表面，形成A型抗原特性。B基因编码生成α-1，3-D-半乳糖转移酶（简称B-糖基转移酶），由其转移α-1，3-D-半乳糖至红细胞表面，形成B型抗原特性。O基因不编码转移酶。A、B基因突变可影响A、B糖基转移酶的活性，从而导致红细胞表面A、B抗原表达异常。ABO血型基因核酸扩增定性检测主要通过PCR-SSP、PCR-RFLP、PCR直接序列分析法对A、B基因进行分型，从而判断其是否存在突变或多态性。

ABO血型基因检测

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人类ABO基因位于染色体9q34.1-q34.2区域，在红细胞表面A、B血型决定中起关键性作用。ABO血型基因由A、B、O 三个等位基因构成，其DNA全长为19.5kb，基因编码区有7个外显子，其中最大的两个外显子Ⅵ和Ⅶ构成全部编码区的77%。A基因DNA编码α-1，3-N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶（简称A-糖基转移酶），由其转移α-1，3-N-乙酰基半乳糖至红细胞表面，形成A型抗原特性。B基因编码生成α-1，3-D-半乳糖转移酶（简称B-糖基转移酶），由其转移α-1，3-D-半乳糖至红细胞表面，形成B型抗原特性。O基因不编码转移酶。A、B基因突变可影响A、B糖基转移酶的活性，从而导致红细胞表面A、B抗原表达异常。ABO血型基因核酸扩增定性检测主要通过PCR-SSP、PCR-RFLP、PCR直接序列分析法对A、B基因进行分型，从而判断其是否存在突变或多态性。

【标准名称】：

ABO血型基因检测

【英文名称】：

qualitative detection of nucleic acid amplification of ABO gene

【分类】：

其它

【别名】：

ABO血型基因分型

检查概述

知识库介绍

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谢作听 (作者空间)

温州医科大学附属第一医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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