乙型肝炎病毒基因组前C区突变检测-临床诊疗知识库

乙型肝炎病毒基因组前C区突变检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

潘孝本（北京大学人民医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

乙型肝炎病毒（HBV）基因组主要包括四个开放读码框分别为S、C、P和X，其中C-ORF分为前C区和C区，前C区转录的preC-mRNA编码HBeAg、C区转录的C-mRNA编码HBcAg，调控序列位于前C及BCP区，这些区域发生变异可引起病毒生物学特征的改变。前C区是包装信号ε的一部分，在其二级结构（发卡结构）中1896与1858位点的碱基相对，1858位点的碱基与基因型有关，A基因型的1858位点碱基C与1896位点碱基G相对，因匹配而稳定，但B、D、E基因型及多数C基因型中的1858位点碱基是T，与1896位点碱基G不匹配，不稳定的碱基配对容易发生1896位点碱基G→A的变异而使干袢结构更为稳定，有利于病毒复制，变异株最终可因选择优势而逐渐成为优势株。前C区的ntG1896A点变异使野生株1896位碱基G突变为变异株的碱基A，致使前C氨基酸序列的AA28由色氨酸（TGC）变异为终止密码(TAG)，使前C蛋白的翻译终止，导致HBeAg不能合成，但HBeAg并非结构蛋白，不参与病毒复制，对HBV复制无明显影响，最终形成HBeAg阴性CHB。前C区变异的检出率与各地HBV流行株的基因型有关。前C区ntG1896A变异在A基因型出现极少，在B、D、E基因型的出现率较高。

乙型肝炎病毒基因组前C区突变检测