外周血染色体核型分析-临床诊疗知识库

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外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

临床文献

撰稿：

周丽丽（温州市中心医院）

审稿：

唐少华（温州市中心医院）

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，数目异常包括单体、三体、多倍体等，结构异常包括易位、倒位、缺失、重复等。由染色体异常引起的疾病称为染色体病，现已发现的染色体病有100余种，在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等，而在早期自然流产中，50%～60%是由染色体异常所致。外周血淋巴细胞在含植物血凝素（PHA）培养基中培养68～72小时后，淋巴细胞被激活，大大提高了其有丝分裂的速度。经过加纺锤体抑制剂（秋水仙素）、低渗处理（0.075mol/L氯化钾）、固定（甲醇∶冰醋酸=3∶1）、滴片（在合适的湿度和温度下）、消化（胰蛋白酶）和染色（Giemsa染色液）等主要环节，获得良好的染色体分裂相，用于分析和研究。

外周血染色体核型分析

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染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，数目异常包括单体、三体、多倍体等，结构异常包括易位、倒位、缺失、重复等。由染色体异常引起的疾病称为染色体病，现已发现的染色体病有100余种，在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等，而在早期自然流产中，50%～60%是由染色体异常所致。外周血淋巴细胞在含植物血凝素（PHA）培养基中培养68～72小时后，淋巴细胞被激活，大大提高了其有丝分裂的速度。经过加纺锤体抑制剂（秋水仙素）、低渗处理（0.075mol/L氯化钾）、固定（甲醇∶冰醋酸=3∶1）、滴片（在合适的湿度和温度下）、消化（胰蛋白酶）和染色（Giemsa染色液）等主要环节，获得良好的染色体分裂相，用于分析和研究。

【标准名称】：

外周血染色体核型分析

【英文名称】：

无

【分类】：

疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验

【别名】：

无

检查概述临床文献

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周丽丽

温州市中心医院

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