SIL-TAL1融合基因是急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）最常见的融合基因，可见于25%的T-ALL。由于1号染色体短臂1p32的微小缺失，即de(1)(p32)，导致TAL1 基因和其上游的SIL基因融合形成SIL-TAL1 融合基因。T细胞急性白血病1（TAL1）基因，又称干细胞白血病（SCL）基因，定位于1号染色体短臂1p32。TAL1基因编码3种蛋白质，参与调控造血系统的生成，主要在造血干细胞、巨核细胞、早期红系细胞中表达，在正常成熟B淋巴细胞、T淋巴细胞中不表达。SCL中断位点（SIL）基因在多种增生活跃的细胞和T细胞中均有表达，所编码的SIL蛋白在有丝分裂期的磷酸化对细胞周期的维持起重要作用，SIL基因异常表达可导致多种癌症的发生。SIL基因和TAL1基因发生融合后，TAL1基因在SIL基因启动子的调控之下，导致SIL-TAL1过度表达，诱发T-ALL疾病。 根据断裂点的不同，SIL-TAL1存在三种亚型：①SIL基因第1a外显子与TAL1基因第3外显子融合，它是最主要的融合基因亚型；②SIL基因第1a和第1b外显子与TAL1基因第3外显子融合；③SIL基因第1a外显子与TAL1基因第4外显子融合。该融合基因仅见于T-ALL，它是一个T-ALL良好预后的标志。 SIL-TAL1融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术（FISH）、定性RT-PCR（电泳法或PCR探针法）和反转录荧光定量PCR方法（RT-qPCR）。因染色体缺失的序列较短（90～100kb），常规细胞遗传学方法检测不到这一异常，需要用FISH或RT-PCR 方法进行检测。FISH方法采用特定的SIL-TAL1探针检测染色体易位，定性RT-PCR方法往往会与多种白血病相关融合基因组合检测，如白血病融合基因筛查定性检测；定量方法有一步法和两步法，一次性检测3种SIL-TAL1融合基因亚型。SIL-TAL1定量计算采用校准化拷贝数（NCN）表示，NCN=（SIL-TAL1的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数）×100%。