TEL-AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）最常见的融合基因，主要见于25%儿童B-ALL和3%成人B-ALL。t(12;21)(p12;q22) 染色体易位导致位于12号染色体短臂p12的TEL基因与21号染色体长臂q22的急性髓系白血病1（AML1）基因（又名RUNX1基因）融合而成，并表达TEL-AML1融合蛋白。TEL基因又称ETS变异体基因6（ETV6），基因位于12p13上，全长300kb，编码452个氨基酸，其所编码蛋白由螺旋-环-螺旋（HLH）和ETS结构域组成，TEL蛋白作为转录因子，可与DNA结合，调节细胞的分化和增殖。AML1又称CBFα2，是核心结合因子（CBF）的亚基，基因定位于21q22上，全长超过260kb，含有12个外显子，表达480氨基酸的核磷酸蛋白；AML1基因编码的蛋白作为一种转录因子，调节着参与细胞分化和细胞增殖的基因表达，它是造血过程的关键调节因子。TEL和AML1基因断裂后，DNA修复时将TEL基因HLH区和几乎整个AML1基因拼接在一起形成TEL-AML1融合基因，TEL和AML1的融合使AML1编码的CBFα失去与DNA结合能力或不能正常转录而发挥激活靶基因的作用，即AML1从转录激活因子转变成转录抑制因子。因此，所表达TEL-AML1融合蛋白突出作用是抑制转录活性。TEL-AML1阳性的ALL与良好预后相关。 由于TEL基因的断裂于第5内含子，AML1基因断裂于第1内含子和第2内含子，主要产生的2种不同TEL-AML1融合基因的异构体，即TEL基因第5外显子分别与AML1基因第2外显子或第3外显子拼接成2种TEL-AML1融合基因亚型。TEL-AML1融合基因阳性ALL的特点：①发病年龄轻，多发生在1～10岁，1～5岁患者占大多数（约76.2%）；②有一定的免疫表型特征，患者都表达B祖细胞免疫表型，以CD19、CD10阳性最为多见，偶见前B表型，未见成熟B细胞及T细胞表型；③与良好预后有关，TEL-AML1融合基因阳性往往与低危ALL相关，其预后较好，TEL-AML1阳性ALL患者对地塞米松诱导的效果明显优于TEL-AML1阴性ALL患者。 TEL-AML1融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术（FISH）、定性RT-PCR（电泳法或PCR探针法）和反转录荧光定量PCR方法（RT-qPCR）。由于12p和21q末端在常规显带时很相似，因此常规细胞遗传学方法检出率仅0.05%，需应用FISH或RT-PCR方法提高检测阳性率。FISH方法采用特定TEL-AML1探针检测染色体易位，定性RT-PCR方法往往会与多种白血病相关融合基因组合检测，如白血病融合基因筛查定性检测；定量方法有一步法和两步法，一次性检测2种TEL-AML1融合基因亚型。TEL-AML1定量计算采用校准化拷贝数（NCN）表示，NCN=（TEL-AML1的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数）×100%。