您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定
撰稿:
陈占国 (温州医科大学附属第二医院)
审稿:
吕建新 (温州医科大学)
AML1-ETO是急性髓系白血病(AML)中最常见的融合基因之一,大约40%的M2型AML患者存在t(8;21) (q22;q22)染色体易位,90% AML-M2b亚型存在AML1-ETO融合基因,占总的AML患者的12%~15%。由t(8;21)染色体易位导致位于21号染色体长臂q22的急性髓系白血病1(AML1)基因(又名RUNX1基因)与8号染色体长臂q22的ETO基因(又称为RUNX1T1或MTG8基因)融合而成,并表达AML1-ETO融合蛋白,该融合蛋白保留了AML1与DNA结合的Runt结构域和大部分ETO的结构域。AML1-ETO结合AML1的靶基因序列后,许多被野生型AML1激活的基因被AML1-ETO所抑制,改变造血祖细胞自我更新及成熟过程,同时也产生启动异常造血细胞增殖的信号,促使白血病细胞的发生。 由于AML1基因和ETO基因的断裂点恒定,产生1种AML1-ETO融合基因亚型,即AML1基因第5外显子与ETO基因第2外显子结合形成AML1-ETO融合基因。该融合基因阳性可作为M2b诊断依据,同时也是AML预后好的标志,伴AML1-ETO的AML患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好,其完全缓解(CR)率可达90%,5年长期无病生存率(EFS)可达50%~70%。 AML1-ETO融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术(FISH)、定性RT-PCR(电泳法或PCR探针法)和反转录荧光定量PCR方法(RT-qPCR)。FISH方法采用特定的AML1-ETO探针检测染色体易位,定性RT-PCR方法往往会与多种白血病相关融合基因组合检测,如白血病融合基因筛查定性检测;定量方法有一步法和两步法,一次性检测AML1-ETO融合基因亚型。AML1-ETO定量计算采用校准化拷贝数(NCN)表示,NCN=(AML1-ETO的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数)×100%。
AML1-ETO是急性髓系白血病(AML)中最常见的融合基因之一,大约40%的M2型AML患者存在t(8;21) (q22;q22)染色体易位,90% AML-M2b亚型存在AML1-ETO融合基因,占总的AML患者的12%~15%。由t(8;21)染色体易位导致位于21号染色体长臂q22的急性髓系白血病1(AML1)基因(又名RUNX1基因)与8号染色体长臂q22的ETO基因(又称为RUNX1T1或MTG8基因)融合而成,并表达AML1-ETO融合蛋白,该融合蛋白保留了AML1与DNA结合的Runt结构域和大部分ETO的结构域。AML1-ETO结合AML1的靶基因序列后,许多被野生型AML1激活的基因被AML1-ETO所抑制,改变造血祖细胞自我更新及成熟过程,同时也产生启动异常造血细胞增殖的信号,促使白血病细胞的发生。 由于AML1基因和ETO基因的断裂点恒定,产生1种AML1-ETO融合基因亚型,即AML1基因第5外显子与ETO基因第2外显子结合形成AML1-ETO融合基因。该融合基因阳性可作为M2b诊断依据,同时也是AML预后好的标志,伴AML1-ETO的AML患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好,其完全缓解(CR)率可达90%,5年长期无病生存率(EFS)可达50%~70%。 AML1-ETO融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术(FISH)、定性RT-PCR(电泳法或PCR探针法)和反转录荧光定量PCR方法(RT-qPCR)。FISH方法采用特定的AML1-ETO探针检测染色体易位,定性RT-PCR方法往往会与多种白血病相关融合基因组合检测,如白血病融合基因筛查定性检测;定量方法有一步法和两步法,一次性检测AML1-ETO融合基因亚型。AML1-ETO定量计算采用校准化拷贝数(NCN)表示,NCN=(AML1-ETO的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数)×100%。
【标准名称】:
白血病融合基因(AML1-ETO)检测
【英文名称】:
detection for AML1-ETO fusion gene of leukemia
【分类】:
肿瘤分子生物学检验
【别名】:
认证专家
撰稿

陈占国 (作者空间)

温州医科大学附属第二医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

热门关注
免责声明:本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考,不代替医生的诊断和医嘱。