急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓细胞白血病（AML）的一种特殊类型，被FAB协作组定为急性髓细胞白血病M3型。APL发病率约占AML的10%左右。APL患者发病凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡，患者需要及时的诊断与治疗。95%以上APL患者发生特征性的染色体易位t(15;17)(q22;q21)，导致15号染色体长臂q22的早幼粒细胞白血病基因（PML）与17号染色体长臂q21的维甲酸受体基因（RARα）融合而成PML-RARα融合基因，它在APL的发生和发展中起着重要的作用。PML-RARα融合基因所编码的融合蛋白，通过显性负抑制作用抑制早幼粒细胞分化成熟。它还促进RARα基因与共抑制复合物结合，抑制RARα所调节的靶基因和早幼粒细胞的分化成熟，并使其增殖，引起APL。 由于PML基因的断裂点不同，而RARα断裂点恒定，产生相应的3种不同PML-RARα融合基因的异构体，即PML基因第3外显子与RARα基因第3外显子结合形成的短型（S型），PML基因第6外显子与RARα基因第3外显子结合形成的长型（L型），PML基因第6外显子部分（断裂点在外显子6）与RARα基因第3外显子结合形成的变异型（V型）；其中，PML-RARα以L型（55%）和S型（40%）异构体为主，极少数患者为V型（5%）。PML-RARα融合基因阳性是APL患者特异的分子生物学标志物，95%以上的APL患者携带PML-RARα融合基因，且PML-RARα融合基因阳性的APL对全反式维甲酸和三氧化二砷治疗效果很好。因此，PML-RARα融合基因阳性的APL预后较好，化疗完全，缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植。 PML-RARα融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术（FISH）、定性RT-PCR（电泳法或PCR探针法）和反转录荧光定量PCR方法（RT-qPCR）。FISH方法采用特定的PML-RARα探针检测染色体易位，定性RT-PCR方法往往会与多种白血病相关融合基因组合检测，如白血病融合基因筛查定性检测；定量方法有一步法和两步法，一次性检测3种PML-RARα融合基因亚型。PML-RARα定量计算采用校准化拷贝数（NCN）表示，NCN=（PML-RARα的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数）×100%。