白血病融合基因（CBFβ-MYH11）检测-临床诊疗知识库

白血病融合基因（CBFβ-MYH11）检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

陈占国（温州医科大学附属第二医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

Inv(16)或t(16;16)(p13;q22)是急性髓细胞白血病（AML）的特征性染色体异常，常见于急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸粒细胞增多（AML-M4E_O）亚型，少见于M2型，占总的AML患者的5%。16号染色体长臂q22的核心结合因子（CBFβ）基因与短臂p13的平滑肌肌球蛋白重链1（MYH11）基因发生重排，形成CBFβ-MYH11融合基因，其表达的融合蛋白可以干扰CBF的转录激活作用以及CBF与CBFβ的协同激活作用。研究表明，CBF可促进造血细胞分化，而CBFβ-MYH11则显著抑制CBF的促分化作用，抑制了造血细胞的分化。另外，CBFβ-MYH11还抑制细胞凋亡。最后，CBFβ-MYH11导致促使AML-M4E_O白血病的发生。 CBFβ基因通常断裂于第5内含子，极少数病例断裂于第4内含子，MYH11基因断裂于6个不同的内含子。目前，已发现10余种CBFβ-MYH11融合基因转录本，但最常见的为A型，分别断裂于CBFβ的5内含子和MYH11内含子12，占总的CBFβ-MYH11患者的80%，其余均少见。 CBFβ-MYH11融合基因的主要检测方法有荧光原位杂交技术（FISH）、有定性RT-PCR（电泳法或PCR探针法）和反转录荧光定量PCR方法（RT-qPCR）。FISH方法采用特定的CBFβ-MYH11探针检测染色体易位，但临床较少采用该方法；定性检测往往会与多种白血病相关融合基因组合检测，如白血病融合基因筛查定性检测；定量方法有一步法和两步法，一次性检测10种CBFβ-MYH11融合基因亚型。CBFβ-MYH11定量计算采用校准化拷贝数（NCN）表示，NCN=（CBFβ-MYH11的拷贝数/ABL内参基因的拷贝数）×100%。

白血病融合基因（CBFβ-MYH11）检测