视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测-临床诊疗知识库

首页 > 实验室检查 > 临床细胞分子遗传检测 > 视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测

视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测

视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

许颂宵（浙江大学医学院附属邵逸夫医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

RB1 基因是细胞周期的负调控因子，通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达，从而维持细胞生长发育的平衡。因此，RB1基因的功能与细胞周期、细胞衰老、细胞凋亡、细胞分化和生长抑制等有关。视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼科肿瘤，RB1基因是其唯一的致病基因。RB1基因由27个外显子和26个内含子组成，可发生点突变、缺失突变、插入突变等多种类型的突变，导致其失活，从而发病。除视网膜母细胞瘤外，在多种其他肿瘤里也可发现RB1基因突变。

视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测

收藏

RB1 基因是细胞周期的负调控因子，通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达，从而维持细胞生长发育的平衡。因此，RB1基因的功能与细胞周期、细胞衰老、细胞凋亡、细胞分化和生长抑制等有关。视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼科肿瘤，RB1基因是其唯一的致病基因。RB1基因由27个外显子和26个内含子组成，可发生点突变、缺失突变、插入突变等多种类型的突变，导致其失活，从而发病。除视网膜母细胞瘤外，在多种其他肿瘤里也可发现RB1基因突变。

【标准名称】：

视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测

【英文名称】：

retinoblastoma RB1 gene mutation detection

【分类】：

肿瘤分子生物学检验

【别名】：

无

检查概述

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测

收藏

检查概述

认证专家

撰稿

许颂宵 (作者空间)

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。