家族性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因突变检测-临床诊疗知识库

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家族性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因突变检测

家族性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因突变检测

检查概述

检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
检查注意事项

撰稿：

许颂宵（浙江大学医学院附属邵逸夫医院）

审稿：

吕建新（温州医科大学）

我国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。BRCA1和BRCA2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。BRCA1和BRCA2基因分别存在478种和638种已知突变，包括无意突变、错义突变、插入、缺失等多种类型。国外大规模的家族分析表明，部分突变具有病理意义，但国内相关研究较少，目前对中国人群中家族性乳腺癌的热点突变有一定认识，急需大规模、多中心的临床病例分析。

家族性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因突变检测

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我国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。BRCA1和BRCA2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。BRCA1和BRCA2基因分别存在478种和638种已知突变，包括无意突变、错义突变、插入、缺失等多种类型。国外大规模的家族分析表明，部分突变具有病理意义，但国内相关研究较少，目前对中国人群中家族性乳腺癌的热点突变有一定认识，急需大规模、多中心的临床病例分析。

【标准名称】：

家族性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因突变检测

【英文名称】：

familial breast cancer BRCA1 and BRCA2 mutation detection

【分类】：

肿瘤分子生物学检验

【别名】：

无

检查概述

知识库介绍

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撰稿

许颂宵 (作者空间)

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

审稿

吕建新 (作者空间)

温州医科大学

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