来源:《中华医学遗传学杂志》 2009 年 26卷 1期
目的 评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值.方法 收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15~20+6周的孕妇均行血清甲胎蛋白(AFP)、β-hCG和游离雌三醇...
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 5期
目的 探讨GATA 1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征.方法 分析2例GATA 1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 5期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2011 年 28卷 2期
来源:《广西医科大学学报》 2006 年 23卷 4期
了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带.分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 5期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2007 年 24卷 3期
目的 分析广州地区近几年检出869例唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型特点,探讨DS患病与父母亲生育年龄的关系和临床表征的分布特点.方法 采用外周血淋巴细胞培养G显带分析DS患儿的染色体核型....
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 3期
来源:《中国综合临床》 2000 年 16卷 9期
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 6期