目的:探讨郑州市53 873名新生儿耳聋基因的变异情况及携带率。方法:采集新生儿足跟血样,用微阵列芯片检测与遗传性耳聋相关的4个基因的15个位点。结果:共筛查出2770例携带变异,携带率为5.142
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 9期
目的:探讨藏族与汉族青年的血压及动脉血管弹性的差异.方法:选择西藏民族学院大学生1 306名,其中藏族学生626名(藏族组),汉族学生680名(汉族组),进行问卷调查、现场体格检查和应用英国产血管弹性测定仪检...
来源:《新医学》 2009 年 40卷 4期
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法,对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2009 年 26卷 2期
目的 分析8例小儿肺出血的病因,总结其治疗特点.方法 分析肺出血的临床表现及凝血功能检查结果,探讨主要治疗措施的特点和疗效.结果 8例肺出血患儿(肺出血组)中,维生素K缺乏症3例,血友病B 1例,重症感染性...
来源:《中国小儿急救医学》 2007 年 14卷 2期
目的 分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型.方法 对2017年7月至2020年8月杭州市萧山区第一人民医院出生的7457例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声...
来源:《浙江医学》 2021 年 43卷 21期
目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)的免疫表型特征并分析免疫表型和细胞形态学及遗传学的关系.方法 应用一组系列相关的单克隆抗体射门的三色流式细胞术对35例CLL免疫表型进行检测.以常规R显带及荧光原位...
来源:《医学研究杂志》 2007 年 36卷 10期
目的 探讨不同胎龄新生儿出生初期凝血功能检测四项指标的危急值参考范围.方法 选取2012年1月1日-2021年12月31日在深圳市3家三级甲等医院住院的新生儿1 110例,按胎龄分为早期早产儿、中期早产儿、晚期早...
来源:《中华全科医学》 2023 年 21卷 3期
笔者报告1例婴儿色素性神经外胚层瘤(MNTI):3月大男婴,发现右上颌骨处肿物半月,行肿物切除术,并刮除累及牙胚和骨质。镜下示肿瘤含上皮样细胞和神经母细胞,免疫组化示上皮样细胞 HMB-45、CK、EMA、...
来源:《实用口腔医学杂志》 2015 年 4期
目的:制作动脉血气分析判读Excel电子表格,快速准确判断酸碱失衡类型,以指导临床处理酸碱紊乱。方法:依据Henderson-Hasselbalch方程式以及酸碱失调预计代偿公式,参考酸碱平衡理论和研究进展,整理酸碱...
来源:《中国小儿急救医学》 2022 年 29卷 8期
[目的]了解宣汉县南坝镇食品从业人员健康检查状况,加强对食品从业人员的卫生监督.[方法]对南坝镇辖区2004~2008年食品从业人员进行"五病"(痢疾、伤寒、病毒性肝炎、活动性肺结核、化脓性或渗出性皮肤病...
来源:《现代预防医学》 2010 年 37卷 13期