1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育...
来源:《中华内科杂志》 2023 年 62卷 12期
来源:《中华胸心血管外科杂志》 2015 年 31卷 4期
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是近年来新发现的一种遗传性胆汁酸代谢障碍性疾病,本研究旨在提高对NTCP缺陷病的认识,选取华中科技大学附属湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科分别以生长发育落后及...
来源:《中国医药导报》 2020 年 17卷 17期
目的 总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法 对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进...
来源:《北京医学》 2016 年 38卷 4期
目的:探讨在体外受精-胚胎移植周期中因卵巢反应不良而取消周期的病因及处理方法.方法:对2000年11月至2001年12月接受超促排卵周期因故而取消周期47例进行分析,选择与取消周期者同日或最接近日进入周期接...
来源:《郧阳医学院学报》 2002 年 21卷 2期
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 3期
目的 探讨飞行人员垂体瘤的临床诊治及航空医学鉴定原则.方法 收集空军总医院2003—2015年间收治的7例垂体瘤飞行人员临床诊治和医学鉴定资料,复习国内外相关文献.结果 4例垂体大腺瘤均有头痛症状,头颅MR...
来源:《空军医学杂志》 2017 年 33卷 5期
目的 分析软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特点及其分子生物学机制. 方法 收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰...
来源:《山西医科大学学报》 2014 年 45卷 9期