我国罕见病诊断技术、诊断体系尚不完善,致使罕见病延误诊断给我国罕见病患者增加了极大的心理、生理和经济的负担,严重影响了我国罕见病患者的生活质量.基于该现实情况,分别从法律法规、制度设计、诊断技...
来源:《医学与哲学》 2022 年 43卷 16期
一例3岁男性患儿,确诊Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)两年.患者腹膜后、腰尾椎旁、腰骶部椎管、椎间孔等处多发神经纤维瘤.因腹膜后肿物压迫,导致患儿患有肾盂积水、输尿管扩张、神经源性膀胱等泌尿系统并发症,排...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 2期
罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药.目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 2期
罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病,绝大部分属于先天性疾病、慢性病,且常常危及生命.近年来,随着公众认知度的提高、国家政策的支持、诊断及治疗技术的进步,罕见病药物市场逐渐发展起来,销售额...
来源:《中国生物工程杂志》 2017 年 37卷 7期
罕见病是当今医学重大瓶颈问题,其研究具有独特的科学、社会学、伦理学价值。结合临床表型与组学信息的创新诊断方法可以实现某些罕见病的早期诊断和干预,有效改善疾病预后。罕见病研究对新药研发也起到...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2016 年 32卷 12期
近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用.通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性...
来源:《检验医学》 2021 年 36卷 2期
目的:后脱贫时代,对罕见病用药可负担性进行评价,为完善相关医保政策提出建议.方法:用3种方法,对12种罕见病用药的可负担性进行评价,分析医保制度覆盖后罕见病用药可负担性的改善程度.结果:按WHO/HAI标准...
来源:《卫生经济研究》 2022 年 39卷 4期
孤立性肠系膜上动脉夹层(ISMAD)的危害是肠系膜上动脉缺血和夹层动脉瘤破裂。关于ISMAD的治疗,主要有保守(抗栓联合控制血压)、外科手术和支架植入,但治疗指征和治疗时机众说纷纭,腔内支架的选择也...
来源:《中国普通外科杂志》 2016 年 25卷 12期
罕见病又称孤儿病,是发病率极低的疾病,主要为慢性严重性疾病,通常会危及生命,但我国的罕见病工作处于起步阶段.为更好地改善罕见病患者的就诊现状,充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者,四川大学华西...
来源:《广西医学》 2018 年 40卷 1期
目的:探讨国际罕见病临床试验的现状及特点,为促进我国罕见病临床试验管理提供参考和建议.方法:以美国临床试验数据库(ClinicalTrails.gov)为基础,全面检索在该平台注册的罕见病临床试验,从注册数量、地域...
来源:《中国医院用药评价与分析》 2020 年 20卷 9期