先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine...
来源:《西部医学》 2019 年 31卷 10期
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2011 年 31卷 4期
来源:《实用妇产科杂志》 2020 年 36卷 11期
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 7期