目的 总结1例原发性范可尼综合征患者的临床和基因突变特点.方法 回顾性分析1例原发性范可尼综合征患儿的临床资料、基因检测结果及诊疗过程,并复习相关文献.结果患儿,女,4岁8个月,3月龄时开始出现抽搐发...
来源:《江苏医药》 2019 年 45卷 10期
来源:《山西医科大学学报》 2012 年 43卷 9期
来源:《实用肝脏病杂志》 2013 年 16卷 2期
目的 探讨低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征的临床表现、诊断及治疗,提高临床医生对该病的认识. 方法 对我科近几年收治的6例低血磷导致的佝偻病/软骨病[低磷(维生素D抵抗)性佝偻病/软骨病2例,范可尼...
来源:《山西医科大学学报》 2015 年 46卷 5期
来源:《中华临床感染病杂志》 2013 年 6卷 6期
来源:《中华肾脏病杂志》 1994 年 10卷 3期
来源:《海南医学院学报》 2001 年 7卷 1期
来源:《中华肾脏病杂志》 1990 年 06卷 2期