脾功能亢进(简称脾亢)是一种临床综合征,表现为脾大,血液系统一系或多系的减少伴骨髓造血细胞相应增生。
参与专家:张正奎、杨尹默
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肝胆管结石病(hepatolithiasis)即原发性肝胆管结石(primary intrahepaticstone)特指始发于肝内胆管系统的结石,不包括胆囊内排降并上移至肝内胆管的结石,也不包括继发于损伤性胆管狭窄、胆管囊肿、胆管...
参与专家:步向阳、董家鸿
肝性脑病(HE)是严重肝脏疾病或门静脉-体循环分流(门-体分流)性疾病导致代谢紊乱,引起中枢神经系统功能障碍的综合病症。肝性脑病的主要表现是神经功能障碍、精神-行为异常,严重者意识障碍甚至发生...
参与专家:王捷
是一类以单侧或双侧心室扩大伴有收缩功能减退为特征的心肌病。该病在我国发病率为13~84/10万。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、室性或房性心律失常或猝死。
参与专家:吕强、马长生、刘小慧
肝窦阻塞综合征,是一类少见的由肝窦内皮细胞损伤致肝窦血流受阻所引起的肝内窦性门脉高压症,主要的临床表现有肝大、肝区触痛、腹腔积液和黄疸。该病曾因认为是肝小静脉的病变而被称为肝小静脉闭塞症(...
参与专家:张匀、梁廷波
肝窦阻塞综合征是一类少见的由肝窦内皮细胞损伤致肝窦血流受阻所引起的肝内窦性门脉高压症,主要的临床表现有肝大、肝区触痛、腹腔积液和黄疸。该病曾因认为是肝小静脉的病变而被称为肝小静脉闭塞症(H...
参与专家:负责人
钠的正常代谢及平衡是维持人体内环境稳定的一个重要方面,水与钠两者相互依赖,彼此影响。血浆钠浓度是血浆渗透压的主要决定因素,血浆渗透压降低将导致水向细胞内转移,使细胞内水量过多,这是低钠血症...
参与专家:疾病编写组、宁光
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明