目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析.方法:收...
来源:《川北医学院学报》 2020 年 35卷 1期
目的对1119例遗传咨询者的外周血和61例妊娠中晚期胎儿的脐血进行染色体分析.方法外周血及脐血染色体核型分析.结果在1119例外周血染色体中发现畸变82例(7.33
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 4期
目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点.方法 采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 1期
目的 探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系.方法 采集39对(78例)不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析.结果 39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者...
来源:《西南国防医药》 2012 年 55卷 7期
目的 对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法 对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 1期
目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2013 年 30卷 3期
运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术,对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析,发现染色体异常核型448例;其中染色体变异66例,异常检出率...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 5期
目的探讨肺癌染色体畸变情况.方法用细胞遗传学方法检测50例肺癌、20例肺良性病变、20例健康人外周血以及55例肺癌组织标本的染色体变化.结果32
来源:《重庆医学》 2002 年 31卷 9期
目的:探讨明确诊断为重度少弱精及无精症的男性不育患者与染色体异常的关系,明确外周血染色体核型分析的意义,从而加强这部分患者的指导和人类辅助生殖技术的选择.方法:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色...
来源:《河北医学》 2012 年 18卷 12期
目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据.方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 1期