目的 研究广东省家族性致死性失眠症(FFI)一家系患者的临床特征以及朊蛋白基因突变检测.方法 总结来自广东的一个FFI家系2例患者的临床表现特征,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术对1例患者进行朊蛋...
来源:《中华神经医学杂志》 2010 年 09卷 11期
人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来,从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述,从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因,人们对朊蛋白病的认识在不断加深,朊...
来源:《中华神经医学杂志》 2022 年 21卷 10期
目的 报道1例家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现、影像学特征和基因特点,并结合相关文献进行复习.方法 分析1例FFI以精神行为异常为首要表现,初诊为额颞叶痴呆患者的临床特...
来源:《中华神经科杂志》 2018 年 51卷 4期
目的:报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法:分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(p...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 3期
目的 研究致死性家族性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者脑葡萄糖代谢变化特征.方法 对病程分别为2个月的患者1和6个月的患者2以及20名健康对照者进行18F-脱氧葡萄糖(18F-fluorodeoxyglucose,18F-F...
来源:《中华神经科杂志》 2011 年 44卷 8期
目的 报道1例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症(FFI)家系2例患者的临床表现、影像学检查、睡眠多导图(PSG)检查.方法 对于来自于同一个家系的2例中老年亚急性进行性痴呆患者进行临床和神经心理检查...
来源:《脑与神经疾病杂志》 2017 年 25卷 8期