目的:产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法:收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 2期
目的:建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)技术和...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2016 年 33卷 4期
目的:探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization,array-CGH)确诊为1号染色体长臂部...
来源:《国际儿科学杂志》 2022 年 49卷 5期
目的 对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查.方法 外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析.结果 1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 6期
目的 了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况.方法 对310例有不良孕史、智力低下、原发性闭经、无精子症者行外周血染色体检查.结果 发现染色体异常核型29例,异常检出率为9.4
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 1期
目的:阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症(畸形、肥胖等)与染色体变异的关系,以便做出及时、准确诊断.方法:人外周血淋巴细胞染色体G显带的检测.结果:受检594例中染色体异常58例(异常率9....
来源:《吉林大学学报(医学版)》 2003 年 29卷 5期
目的 分析45,X/46,X,+mar男性患儿的临床及遗传学特征.方法 回顾分析2例确诊45,X/46,X,+mar男性患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例男性患儿,年龄分别为10岁7个月和3岁1个月,均有矮小表现,且伴有性腺...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 2期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2007 年 24卷 6期
本文报告了1例经体外受精后B超确诊为单绒毛膜双胎妊娠的病例.该孕妇中孕期随机抽取一胎羊水行荧光原位杂交技术和染色体核型分析检测,未见异常.双胎生后2d和3岁时分别行外周血染色体核型分析检测,提示双...
来源:《中华围产医学杂志》 2019 年 22卷 6期
目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例...
来源:《中国生育健康杂志》 2012 年 23卷 1期