来源:《检验医学与临床》 2016 年 13卷 13期
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查.无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应...
来源:《中国计划生育学杂志》 2021 年 29卷 5期
XY性染色体决定系统是决定植物性别的主要方式,但是对于其起源与演化机制却知之甚少。目前认为,携带控制雌蕊或雄蕊发育基因的一对常染色体由于某种未知原因的突变形成早期的neo-Y或neo-X性染色体,随着...
来源:《遗传》 2015 年 2期
目的 评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月1日至2019年9月30日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行NI...
来源:《中国医刊》 2020 年 55卷 6期
目的研究男性不育与性激素、性染色体之间关系.方法外周血进行淋巴细胞培养,检查染色体、空腹静脉血进行血清性激素测定,采用放免法(RIA).结果 (1)病例组有24例染色体异常,异常率40
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 7期
来源:《诊断学理论与实践》 2019 年 18卷 5期
对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查,发现异常核型45例,畸变率8.85
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 4期
目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及件染色体异常对性腺发育的影响.方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查.结果:50例原发性闭经患者中查出染色...
来源:《中国妇幼保健》 2009 年 24卷 14期
目的:联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法:采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查,抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 7期