肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…可伴有恶心、呕吐,但无耳鸣、耳聋;眩晕持续时间较短。一般都伴有平衡障碍,易于向患侧偏斜。自主神经症状包括身体不适、面色苍白、出汗、恶心、呕吐。常在几天内逐渐缓解,一般2周内多可完全恢复;少数病人可短期…
参与专家:唐鹤飞、张在强
基孔肯雅热是由基孔肯雅病毒引起,经伊蚊传播,以发热、皮疹及剧烈关节疼痛为主要特征的病毒性疾病,属于自然疫源性疾病。本病主要流行于非洲、南亚和东南亚的热带与亚热带地区。1952年首次在坦桑尼亚发...
参与专家:白雪帆、杜虹
随着我国经济发展和饮食结构的改变,尿路结石的发生开始向上尿路结石转变,上尿路结石的发病率不断上升,而上尿路结石中又以肾结石最为常见。肾结石约占尿路结石的35%,左右两侧发生的机会基本相等,双...
参与专家:何朝辉、李逊
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
慢性胃炎是指不同病因引起的胃黏膜慢性炎症性病变,多与幽门螺杆菌感染有关。临床主要表现为腹痛、厌食、恶心、呕吐、嗳气等,偶可引起上消化道出血。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
功能失调性子宫出血,简称功血,是一种常见的妇科疾病,是由于生殖内分泌轴功能紊乱造成的异常子宫出血。2011年世界妇产科联盟(FIGO)发表了育龄期非妊娠妇女异常子宫出血(AUB)病因新分类PALM-COEIN...
参与专家:赵绍杰、杨冬梓、洪顺家
胫神经起源于L4 – S3神经根,在腘窝上部由坐骨神经分出,在腓肠肌深面下行支配腓肠肌、腘肌、跖肌、比目鱼肌、胫后肌、姆长屈肌、趾长屈肌,远端于内踝后下方穿过跗管,分出跟骨支分布于足跟皮肤,分成...
参与专家:翦凡、张在强
…证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
我国尚无PK缺乏症…
参与专家:李建平、周康