应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88
来源:《中华医学遗传学杂志》 1994 年 11卷 5期
苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防和早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要.简要介绍...
来源:《生物学通报》 2007 年 42卷 4期
目的我省自1997~2004年开展新生儿苯丙酮尿症筛查(PKU) .方法细菌抑制法和化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症的筛查.结果筛查新生儿188 760例,查出PKU阳性患儿11例,其中细菌抑制法筛查149 901例,检出P...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 9期
目的 应用多元线性回归分析探究苯丙酮尿症病儿生活质量的影响因素.方法 将2014年12月至2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例苯丙酮尿症病儿作为研究对象,评价病儿生长发育状况、生活质量,同时采用多元...
来源:《安徽医药》 2021 年 25卷 4期
来源:《临床军医杂志》 2000 年 28卷 2期
目的 了解托幼机构卫生保健人员对苯丙酮尿症的认知情况.方法 在合肥市城区所有登记备案的托幼机构中随机抽取149家作为研究现场,以被抽取托幼机构卫生保健人员为研究对象,采用自编的调查问卷对保健人员进...
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 2期
目的 研究西安市苯丙酮尿症儿童治疗、生存现状,为卫生行政部门提供决策依据.方法 选取2002-2016年底在西安市妇幼保健院新生儿筛查分中心确诊和治疗随诊的全部苯丙酮尿症儿童为研究对象,回顾性分析其临床...
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 17期
目的:对宁夏地区低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿疗效进行评估,为苯丙酮尿症患儿临床治疗提供依据。方法选取坚持低苯丙氨酸饮食控制治疗的106例苯丙酮尿症患儿作为观察组,定期根据观察组...
来源:《宁夏医科大学学报》 2016 年 38卷 8期
目的探讨苯丙酮尿症筛查方法[Guthrie's细菌抑制法(BIA) ]的准确性及本地区的发病率;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究.方法通过对济宁市1998年4月至2002年12月之间出生的新生儿以BIA法...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2004 年 12卷 3期
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗,若未及时诊治,将出现严重的神经系统后遗症.治疗旨在降低...
来源:《国际儿科学杂志》 2018 年 45卷 8期