…非常普遍,有研究认为CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165GC)、AGTR1(1166AC)、 ACE(I/D)等基因突变是高血压患者药物反应差异产生的根本原因。…
参与专家:余坚、吕建新
TEL-AML1融合基因是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)最常见的融合基因,主要见于25%儿童B-ALL和3%成人B-ALL。t(12;21)(p12;q22) 染色体易位导致位于12号染色体短臂p…
参与专家:陈占国、吕建新
SIL-TAL1融合基因是急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)最常见的融合基因,可见于25%的T-ALL。由于1号染色体短臂1p32的微小缺失,即de(1)(p32),导致TAL1 基因和其上游的…
参与专家:陈占国、吕建新
AML1-ETO是急性髓系白血病(AML)中最常见的融合基因之一,大约40%的M2型AML患者存在t(8;21) (q22;q22)染色体易位,90% AML-M2b亚型存在AML1-ETO融合基因…
参与专家:陈占国、吕建新
t(1;19)(q23;p13) 染色体易位导致形成E2A-PBX1融合基因,它在小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)中较常见。t(1;19)易位涉及1号染色体长臂q23的前B白血病1(PBX1)基因和…
参与专家:陈占国、吕建新
…的速度。经过加纺锤体抑制剂(秋水仙素)、低渗处理(0.075mol/L氯化钾)、固定(甲醇∶冰醋酸=3∶1)、滴片(在合适的湿度和温度下)、消化(胰蛋白酶)和染色(Giemsa染色液)等主要环节,获得…
参与专家:周丽丽、唐少华
宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,宫颈脱落细胞学检查至今仍是筛选和初步诊断宫颈癌最实用和最有效的方法。制片方法有传统制片,液基制片,涂片1~2张,染色为巴氏染色。
参与专家:何秋香
我国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。BRCA1和BRCA2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。BRCA1和BRCA2基因分别存在478种和638种已知突变,包括无意突变…
参与专家:许颂宵、吕建新
脆性X综合征是最常见的X连锁单基因性智力低下综合征(OMIM
309550),发病率仅次于21三体综合征。临床上常表现为轻至中度智力障碍,特殊面容,巨睾,语言障碍,孤独症,神经内分泌功能障碍等。…
参与专家:周丽丽、唐少华
唾液腺除三大唾液腺外,还包括口腔和其他部位的小唾液腺,细胞学检查主要采用细针吸取,涂片2~3张或将刷取物保存在液基保存液中做液基细胞学处理,采用H-E染色,巴氏染色,快速染色时采用Diff-Quick染...
参与专家:何秋香