α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
横纹肌肉瘤是儿童常见的恶性软组织肉瘤。婴幼儿期好发于头、颈和女性生殖泌尿系统,青春期多见于男性生殖泌尿系、躯干和四肢。儿童横纹肌肉瘤多为胚胎型和腺泡型,其中具有间变和单形性细胞特征的胚胎型...
参与专家:董岿然
再生障碍性贫血(aplastic anaemia,AA,简称再障)是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全,临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
结核性脑膜炎是结核病中最严重的肺外结核病型,也是小儿结核病致死的主要原因。常在初染结核1年内发生,尤其在初染结核3~6个月内发病最高。由于卡介苗的广泛接种及结核病防治工作的开展,其发病率已明显减少。…
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以前的…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是发生于早产儿长期应用高浓度氧气和辅助机械通气后的一种慢性疾病。随着新生儿重症监护技术的发展,越来越多的早产儿和极低…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
…年报道在刚出生1周的婴儿即可有食管裂孔疝,其以后可发生各种病理类型,且可伴有合并症,如部分胸腔胃、先天性短食道、先天性食管狭窄、先天性食管蹼等。
参与专家:疾病编写组、安永
胃食管反流病(GERD)是指胃或十二指肠内容物从胃反流入食管,即胃食管反流(GER),并引起临床症状和并发症。是小儿常见的上消化道动力紊乱,可引起食管炎、哮喘、支气管炎、吸入性肺炎、贫血、营养不良及…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华