重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头处的自身免疫性疾病,人群发病率约为0.4~2.5/万,多为散发性,偶有家族遗传,但均为较小的家系。任何年龄都可发生MG,育龄期女性发病多于男性。常合并其他自身免疫…
参与专家:黄芳
重症肌无力是T细胞辅助B细胞介导的自身免疫性疾病,主要累及神经肌肉接头突触后膜,影响神经突触冲动传递。临床主要特征是骨骼肌于活动时易于疲劳无力,经休息或用抗胆碱酯酶药物后可以缓解。
参与专家:张星虎、王化冰
多发性肌炎是指一组主要导致横纹肌的弥漫性特发性的炎症性肌病。包括皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎。皮肌炎在儿童多见,单纯的多发性肌炎在儿童少见,包涵体肌炎仅见于成年以后。主要特征为四肢对称性的近端…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
上睑下垂(Ptosis)是指上睑的提上睑肌和Müller氏肌的功能不全或丧失,导致上睑部分或全部下垂。正常双眼自然睁开平视时,上睑遮盖角膜上缘1~2mm。
参与专家:温淑梅
脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
脂肪代谢性肌病是指由于脂肪代谢障碍引起骨骼肌疾病,包括肌肉对脂肪酸摄取、合成;通过线粒体膜的转运;脂肪酸的氧化过程障碍引起的肌肉及其他组织疾病。习惯上用脂质沉积病来表述这一疾病,实际上本病...
参与专家:陈彬、张在强
幼年皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM)是一种免疫介导的,以横纹肌、皮肤和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累疾病。在疾病早期表现为不同严重程度的免疫复合物性血管炎。
参与专家:李妍、李彩凤
重症肌无力是免疫介导的神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。临床以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力,休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻为特征。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强