报告1例胎龄27+5周早产儿先天性甲状腺功能减退症,患儿以心力衰竭和严重高乳酸血症为主要表现,补充左甲状腺素后好转。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,加强临床医生对本病的认识。
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023 年 38卷 9期
回顾1例以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状并最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症1a型患儿的临床及遗传学资料,并复习相关文献.
来源:《中国医科大学学报》 2023 年 52卷 6期
1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176CA(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 4期
目的 探讨甲状腺球蛋白(TG)增高的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系的临床特征及TG基因变异特征.方法 回顾分析1个TG增高的CH家系的临床及TG基因检测结果,并复习相关国内外文献.结果 先证者,女,45日龄,生后...
来源:《临床儿科杂志》 2021 年 39卷 4期
[目的]探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿TSHR、PAX8、TTF1、TTF2 和 NKX2.5 的基因突变情况,分析基因突变的类型和特点,为其新生儿的早期筛查和临床基因诊断的开展提供参考.[方法]提取 14 例CH 患儿的...
来源:《医学临床研究》 2019 年 36卷 6期
目的 报告1例DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症(CH)病例,总结其临床特征及基因变异的特点.方法 对收治的1例CH患儿进行临床表型及基因型分析,并以"DUOXA2基因"为关键词在中国知网、万方、维普和中国...
来源:《中国循证儿科杂志》 2021 年 16卷 3期
来源:《国际检验医学杂志》 2009 年 30卷 11期
目的研究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律.方法用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA,PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子,突...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2006 年 22卷 1期