21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 7期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 8期
来源:《中华检验医学杂志》 2019 年 42卷 12期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 6期
新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023 年 38卷 7期