先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质类固醇激素合成酶的先天性缺陷导致皮质类固醇部分或完全缺失、雄激素合成过多的一种常染色体隐形遗传病。雄激素产生过多及糖皮质激素的缺乏不仅导致成年男女的生殖生育...
来源:《现代妇产科进展》 2015 年 4期
17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%.本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况.
来源:《中国医科大学学报》 2019 年 48卷 12期
目的 分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(C A H)的筛查结果.方法 采用时间分辨荧光免疫法,对全市88829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP).对可疑CAH阳性患儿,召回...
来源:《江苏医药》 2018 年 44卷 10期
来源:《中国煤炭工业医学杂志》 2000 年 3卷 2期
来源:《中国小儿急救医学》 2011 年 18卷 4期
来源:《中华儿科杂志》 1997 年 35卷 8期