文章介绍了小儿常见下丘脑-垂体疾病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症及低血糖症的诊治.
来源:《中国实用乡村医生杂志》 2011 年 18卷 11期
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2011 年 31卷 4期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine...
来源:《西部医学》 2019 年 31卷 10期
来源:《实用妇产科杂志》 2020 年 36卷 11期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 8期
来源:《中华检验医学杂志》 2019 年 42卷 12期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 6期
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 7期
新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023 年 38卷 7期