卵巢旱衰是由多种病因所致的卵巢功能衰竭,病理生理表现较复杂,根据病因可通过多种方式建立动物模型,如卵巢抗原免疫造模法、透明带免疫造模法、初生小鼠胸腺切除造模法、基因敲除造模法、半乳糖代谢造模...
来源:《生殖与避孕》 2006 年 26卷 9期
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症,还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2020 年 35卷 17期
目的 探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因,为遗传咨询及生育指导提供依据.方法 应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2017 年 34卷 2期
为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、...
来源:《激光生物学报》 2021 年 30卷 4期