目的 探讨儿童原发性免疫缺陷病的临床特点和护理方法.方法 对中山大学附属第一医院儿科住院诊断为原发性免疫缺陷病26例患儿临床护理资料进行回顾性分析.结果 26例患儿除1例死亡,1例放弃治疗出院,其他病...
来源:《中国误诊学杂志》 2010 年 10卷 32期
目的 提高儿童马内菲青霉菌病的,临床诊断水平.方法 回顾分析1例原发性免疫缺陷病合并马内菲青霉菌病患儿的临床资料并进行相关文献复习.结果 反复发热、"肺炎"、肝脾进行性肿大、皮疹、免疫功能低下等为...
来源:《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2013 年 18卷 1期
目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 患儿男,8岁,临床表现为生后反复...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 4期
GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,...
来源:《中华风湿病学杂志》 2021 年 25卷 12期
细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常.本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c.151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复...
来源:《中国免疫学杂志》 2019 年 35卷 2期
幼年型复发性腮腺炎是一种儿童期少见的腮腺非阻塞性炎症性疾病,选择性IgA缺陷是一种抗体缺陷的原发性免疫缺陷病。本文报告1例幼年型复发性腮腺炎合并选择性IgA缺陷病例。
来源:《中华口腔医学杂志》 2020 年 55卷 12期
探讨原发性免疫缺陷病的临床特点及其致病基因突变特点.7例患儿均为男性,年龄5个月至4岁6个月,均有反复呼吸道感染、肺炎病史,免疫球蛋白IgG及IgM水平低下,淋巴细胞亚群的绝对值或比例异常.高通量测序发现...
来源:《中国当代儿科杂志》 2018 年 20卷 4期
目的:探讨Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 10期
本文报道1例新生儿Omenn综合征,表现为生后皮肤大面积蜕皮,伴有鱼鳞状脱屑,全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病,主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变,预后...
来源:《中华新生儿科杂志》 2021 年 36卷 1期
来源:《实用儿科临床杂志》 2008 年 23卷 22期