…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
巨幼细胞贫血是由叶酸或维生素B12缺乏引起DNA合成障碍所致的贫血。
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的...
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
营养代谢疾病所致精神障碍是指维生素缺乏(主要为维生素B族),尤其是酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。因生活水平的日益提高,进食中维生素的摄入不足所引起的本...
参与专家:王鑫
阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床表现为痴呆综合征。65岁以上人群痴呆患病率为4%~6%,AD占所有痴呆的60%以上,老年人每增长5岁,患病几率就增加1倍,85岁老年人患病...
参与专家:张建新
…同型胱氨酸尿症)、甲基钴胺素生成缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅱ型)和亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷型同型胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症Ⅲ型)。
3. 半胱氨酸、胱氨酸代谢异常综合征
半胱氨酸是一种含硫的非…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
侵蚀性葡萄胎和绒毛膜癌均属恶性滋养细胞肿瘤,2000年国际妇产科联盟统称为妊娠滋养细胞肿瘤。妊娠滋养细胞肿瘤60%继发于葡萄胎,30%继发于流产,10%继发于足月妊娠或异位妊娠。继发于葡萄胎排空后半年...
参与专家:疾病编写组、李小平
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓侧索、后索及周围神经,临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉...
参与专家:张星虎、马越涛
…核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FMRP)表达低下所致。该病由于患儿X染色体的短臂Xq27.3 区带在低叶酸培养条件下呈“细丝状次缢痕状”的脆性断裂点而得名。FXS临床以智力低下、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青