高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨...
来源：《罕少疾病杂志》 2022 年 29卷 6期
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展,如心脑血管疾病、高血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关,几乎影响全身的各个器官,通过氧化损伤、DNA甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞的功...
来源：《肿瘤代谢与营养电子杂志》 2020 年 7卷 3期
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过...
来源：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022 年 37卷 6期
目的 测定高血压患者及正常人血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,评价血浆同型半胱氨酸水平在高血压发病中的意义.方法 收集106例高血压患者为高血压组及92例健康体检血压正常者为对照组的血液标本,测定血生化、...
来源：《中国临床医生杂志》 2017 年 45卷 6期
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死之间的关系.方法:选择脑梗死患者156例,另选121例健康体检者作为对照组,测定其空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度.结果:脑梗死组Hey含量为(18.48+9.49)μmol/1...
来源：《中国医药导报》 2008 年 5卷 9期
目的：调查长沙市体检人群血液同型半胱氨酸（Homocysteine，HCY）的含量，了解长沙市成人同型半胱氨酸（HCY）现状，为临床脑卒中研究及脑卒中防治提供数据参考。方法：收集2014年1月至2014年9月长沙市中...
来源：《湖南师范大学学报（医学版）》 2015 年 4期
来源：《中西医结合心脑血管病杂志》 2016 年 14卷 6期
目的探讨心脑血管患者血清同型半胱氨酸（Hcy ）水平与血脂含量变化间的关系。方法采集所有参与本试验对象的晨起空腹静脉血3 mL ，1 h内离心分离血清，采用酶法测定血清 Hcy、总胆固醇（TC）、三酰甘油（...
来源：《检验医学与临床》 2013 年 17期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源：《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
高同型半胱氨酸血症是青年脑梗死的独立危险因素。同型半胱氨酸代谢过程中关键酶的基因突变是高同型半胱氨酸血症的主要原因，胱硫醚-β-合成酶复合杂合变异致青年脑梗死，同时合并肺栓塞及下肢动脉血栓罕...
来源：《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 9期
