用细胞遗传学方法检出唐氏综合征患儿112例,其中单纯型104例;易位型6例;嵌合型2例.并对患儿父母的生育年龄、生育史、异常染色体来源及临床表现等进行分析.提示唐氏综合征仍然是主要危害儿童的染色体病,对...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2003 年 11卷 6期
目的:总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法:对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果:3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下,外周血染色体检查...
来源:《中华生殖与避孕杂志》 2020 年 40卷 6期
目的:探讨近年来泸州地区唐氏综合征患儿出生率升高的主要影响因素.方法:做外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,显微镜下核型分析.对唐氏综合征患儿母亲年龄、孕期情况、周围环境等因素进行调查并对...
来源:《中国妇幼保健》 2010 年 25卷 26期
目的 探索开展唐氏综合征产前筛查和诊断工作新途径.方法 2009年1月1日至9月30日,潍坊市利用卫生部门的技术、产前诊断资质(潍坊市妇幼保健院)、计划生育部门(潍坊市人口和计划生育委员会)的优惠政策及计...
来源:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2010 年 06卷 5期
用细胞遗传学方法检出唐氏综合征患者203例,其中单纯型179例,易位型18例,嵌合型6例.易位型略高于文献报道.并对患者父母的生育年龄、职业、孕前孕期情况进行分析.提示:对患者双亲及高危孕妇进行染色体检查...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2007 年 15卷 9期
唐氏综合征由21号染色体部分或全部基因重复引起,其发病率随孕妇年龄增加而显著升高,但高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的机制尚未阐明,相关研究包括染色体配对及重组异常、纺锤体组装检查点异常、“生物学...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2016 年 33卷 6期
目的:探讨母亲孕次、年龄及职业与唐氏综合征的关系.方法:对216例怀疑唐氏综合征的患儿进行外周血染色体核型G带分析,并记录其母亲孕次、流产次数、年龄及职业.结果:216例患儿大部分属于三体型,与父母的核...
来源:《中国妇幼保健》 2009 年 24卷 13期
目的:探讨孕中期唐氏筛查在辅助生育患者产前筛查中的意义。方法选择该院2011~2012年间辅助生育患者153例为辅助生育组,并取同期自然妊娠且单胎妊娠的孕妇150例为自然妊娠组,采用时间荧光免疫分辨法进...
来源:《重庆医学》 2015 年 3期
目的:充分发挥广州市人口和计划生育三级服务网络的优势,探索建立政府主导、计生牵头、计卫联合、多部门配合的主动全程管理与服务的干预模式进行唐氏综合征的筛查及产前诊断,拟求达到全面降低唐氏综合征...
来源:《中国妇幼保健》 2010 年 25卷 27期
叶酸在唐氏综合征形成过程中的作用越来越受到关注.研究表明,唐氏综合征患者体内的叶酸水平低于正常个体,且妇女在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低唐氏综合征的发生概率.叶酸在DNA合成及甲基化过程中...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2011 年 30卷 3期