本文报道我室自1993年收集的唐氏综合征患者76例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体占88.15
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 4期
为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15~20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测...
来源:《宁夏医科大学学报》 2009 年 31卷 3期
目的:对贵州省222例唐氏综合征患者进行细胞遗传学分析,减少唐氏综合征患儿出生.方法:询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个...
来源:《中国妇幼保健》 2011 年 26卷 24期
用细胞遗传学方法检出唐氏综合征患者203例,其中单纯型179例,易位型18例,嵌合型6例.易位型略高于文献报道.并对患者父母的生育年龄、职业、孕前孕期情况进行分析.提示:对患者双亲及高危孕妇进行染色体检查...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2007 年 15卷 9期
目的 检测常州地区唐氏综合征常染色体核型分布.方法 采用常规方法 对常州地区153例唐氏综合征患者进行外周血染色体核型分析.结果标准型143例,易位型10例,未发现嵌合体型.85.6
来源:《山东医药》 2010 年 50卷 6期
目的:探讨母亲孕次、年龄及职业与唐氏综合征的关系.方法:对216例怀疑唐氏综合征的患儿进行外周血染色体核型G带分析,并记录其母亲孕次、流产次数、年龄及职业.结果:216例患儿大部分属于三体型,与父母的核...
来源:《中国妇幼保健》 2009 年 24卷 13期
目的 探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系.方法 应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9~13周的5 225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激...
来源:《热带医学杂志》 2007 年 7卷 11期
目的 为推测再生唐氏综合征儿的风险提供产前诊断的依据,控制患儿的再出生.方法 对680例病残儿童及父母进行染色体核型分析.结果 发现异常核型93例,异常检出率为13.68
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 1期
来源:《中国误诊学杂志》 2010 年 10卷 1期