Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等…
参与专家:党西强、黄建萍
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性巨结肠是以便秘为主临床表现,病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。本病是消化道畸形中比较常见的一种,其发病率为1/2000~5000,男性多见,男女比为4:1。
参与专家:疾病编写组、金先庆
高血压是指全身体循环动脉压升高,是临床常见的全身血管性疾病。原发性高血压占成人高血压的90%,其患病率为5%~7%,与人类死亡的主要疾病如冠心病、脑血管疾病等密切相关。儿童原发性高血压多见于青少...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa,PAN)是中小动脉坏死性血管炎,沿血管管壁有结节形成,特别是在肠系膜的血管床,邻近静脉也受累。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
…慢性肾衰常是解剖异常的结果,如肾发育不全、肾发育异常、尿路梗阻以及其他先天畸形;5岁以后的慢性肾衰则多为后天性肾小球疾病如肾小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿,或称为…
参与专家:党西强、黄建萍